Comprendre les myopathies
Les myopathies sont des maladies rares qui se traduisent par une dégénérescence des tissus musculaires. Les muscles ainsi que leur innervation motrice sont affectés. Comment se manifestent et évoluent les myopathies ? Comment sont-elles prises en charge ? Où en est la recherche ?
La myopathie la plus répandue chez l'enfant est la myopathie de Duchenne tandis que chez les adultes, il s'agit plutôt de la maladie de Steiner. Il existe plus de 200 myopathies différentes, la plupart d'origine génétique. Et qui dit gène, dit cellule !
Qu'est-ce qu'une myopathie ?
Au cœur des cellules musculaires, on croise le chemin des différents ouvriers de la cellule. Au centre, le noyau enveloppe notre matériel génétique : l'ADN. Celui-ci se présente comme deux longs filaments torsadés tels une échelle vrillée, les barreaux sont en réalité des éléments chimiques dont l'assemblage correspond à un code bien précis. Chaque petit segment est une donnée, une sorte de plan de fabrication, c'est ce que l'on appelle un gène. L'ADN en contient environ 23 000, chacun d'eux renferme les instructions pour que la cellule puisse fabriquer telle ou telle protéine.
Les protéines peuvent être des enzymes ou des hormones. Certaines coupent ou collent des molécules, d'autres stimulent ou inhibent… Leur présence est indispensable aux différentes réactions chimiques. Sans elles, un organe ne peut pas fonctionner correctement, il peut même dégénérer. C'est la fabrication altérée des protéines au sein des muscles, qui est le point commun entre les différentes myopathies. Si on prend l'exemple de la myopathie de Duchenne, la protéine en cause est la dystrophine, elle permet la cohésion entre les cellules musculaires. Le gène qui contient les instructions de sa fabrication est le plus gros gène de l'ADN.
Et dans cette myopathie, le gène de la dystrophine mute. Il est comme abîmé et contient une sorte d'erreur de programmation. Du coup, le message qui a été copié sur le gène puis transmis aux petites usines de la cellule (les ribosomes) contient lui aussi des erreurs.
La dystrophine est soit fabriquée de façon incomplète, soit elle n'est pas du tout fabriquée. Mais dans tous les cas, sans dystrophine, la membrane des cellules est fragilisée et les fibres musculaires dégénèrent progressivement. L'ensemble des muscles est touché, aussi bien ceux des membres mais aussi le muscle du diaphragme ou le muscle cardiaque.
Myopathie de Duchenne : une maladie génétique masculine
La myopathie de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant. Elle touche un garçon sur 3 500 atteint à la naissance. La myopathie de Duchenne touche tous les muscles de l'organisme, et peut avoir des conséquences à la fois sur le cœur et le dos en plus de paralyser quasi totalement les malades.
Difficulté à se déplacer. Cette anomalie s'exprime dans tous les muscles de l'organisme. Ceux des membres, des viscères, du myocarde (muscle du cœur) ainsi que les muscles respiratoires. Mais avant l'âge de 3 ans, l'enfant atteint présente peu de signes de la maladie, il marche parfois tard, tombe souvent et se relève difficilement. Il a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. Le tendon d'Achille s'est en fait rétracté, c'est l'un des signes de la maladie. Ce n'est qu'au fil des années que la faiblesse musculaire des membres et du tronc devient évidente ; la montée des escaliers puis la marche sont de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient nécessaire. Il permet aux enfants de conserver une certaine autonomie.
Problèmes cardiaques. Au-delà des troubles moteurs, l'évolution de la maladie est aussi marquée par des complications au niveau des muscles respiratoires et cardiaques. L'enfant devient plus sensible aux infections broncho-pulmonaires, il peut à la longue souffrir d'une insuffisance cardiaque.
Vivre avec une myopathie
La myopathie à bâtonnets est une maladie musculaire le plus souvent d'origine génétique, qui se caractérise par un manque de tonicité musculaire notamment au niveau des bras et des jambes. Si elle est congénitale (présente dès la naissance), elle peut toutefois se révéler plus tardivement, même à l'âge adulte. La myopathie à bâtonnets peut se présenter sous plusieurs formes selon le mode de transmission et l'âge d'apparition : les formes à transmission autosomique récessive et les formes à transmission autosomique dominante.
Malgré la maladie, de nombreux enfants et adolescents se battent, avec leurs parents, pour mener une vie la plus normale possible. C'est le cas de Margaux, 14 ans, atteinte d'une myopathie à bâtonnets.
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Questions/réponses :
- Les myopathies sont-elles toutes aussi graves que celle de Duchenne ?
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- Pourquoi certaines des variantes de la maladie évoluent-elles beaucoup plus rapidement que d'autres ?
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- Comment diagnostique-t-on une myopathie ? La biopsie musculaire est-elle toujours nécessaire ?
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- La myopathie se déclare-t-elle à tout âge ?
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- En quoi consiste la prise en charge des patients, si aucun traitement curatif n'existe pour le moment ?
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* Les réponses du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre spécialiste des myopathies à l'hôpital Necker
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