Maladies rares : le syndrome de Crigler-Najjar
Semblable à un ictère (ou jaunisse) du nourrisson, le syndrome de Crigler-Najjar est une pathologie génétique qui touche environ un enfant sur un million. En France, on recense à peine une vingtaine de cas. Les personnes atteintes par la maladie de Crigler-Najjar doivent suivre un traitement contraignant toute leur vie. Sans cela, elles risquent d'avoir des atteintes neurologiques irrémédiables.
En moyenne, les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar doivent passer 12 heures par jour sous des lampes bleues (photothérapie). Cette lumière bleue sert à éliminer une partie de la bilirubine des enfants.
La bilirubine est une substance jaune et toxique qui est produite lorsque les globules rouges meurent. Normalement elle est dégradée par le foie avant d'être éliminée dans les selles et dans l'urine. Mais le foie des personnes atteintes par la maladie de Crigler-Najjar n'est pas capable de faire ce travail. La bilirubine s'accumule alors dans leur corps et crée une jaunisse comme chez les nourrissons.
Les enfants placés sous photothérapie peuvent mener une existence presque normale. Seuls leur teint et leurs yeux un peu jaunes indiquent la présence de la maladie. Mais chaque jour, les parents doivent faire attention à leur taux de bilirubine car les conséquences de son accumulation dans l'organisme sont extrêmement graves : troubles du tonus extrêmement sévères, troubles de la déglutition, troubles de l'élocution, parfois une surdité et un risque de ralentissement intellectuel et de retard mental.
Seule solution pour se débarrasser définitivement de la maladie, une greffe du foie. Mais d'ici quelques années, les malades de Crigler-Najjar pourraient ne plus avoir besoin ni de photothérapie, ni de greffe hépatique. Au Généthon, des chercheurs développent en effet une thérapie pour soigner la maladie. L'idée, c'est de remplacer le gène déficient du malade par un gène qui permettra au foie d'éliminer la bilirubine. Et les essais menés sur des souris et des rats depuis plusieurs mois sont très concluants.
En ce moment les équipes du Généthon effectuent des études toxicologiques pour savoir si le virus thérapeutique pourrait être dangereux à fortes doses. Si tout se passe bien, les premiers essais cliniques sur les humains auront lieu d'ici quelques mois à peine. Ils sont prévus fin 2016.
En France, plusieurs adultes continuent aujourd'hui de vivre avec la maladie de Crigler-Najjar. Plusieurs jeunes femmes sont même devenues mères de famille.
Si un enfant de votre entourage est diagnostiqué avec la maladie, vous pouvez contacter l'Association française de Crigler-Najjar.
En savoir plus sur le syndrome de Crigler-Najjar
- Orphanet
- "Syndrome de Crigler-Najjar"
