A 66 ans, il découvre qu'il est en fait... une femme
Ce sont des ballonnements qui l'ont conduit à consulter. Et la surprise du diagnostic fut totale. A 66 ans, un Hongkongais a appris qu'il n'était génétiquement pas homme, mais femme. Les médecins ont en effet découvert que les sensations d'estomac gonflé que ressentait le patient étaient dues à un gros kyste situé sur... ses ovaires.
Malgré la présence de ces organes génitaux féminins, ce "monsieur" est doté d'attributs extérieurs mâles : un micropénis et une barbe, mais pas de testicules. La consultation a permis de révéler que ce patient souffrait d'hyperplasie congénitale surrénalienne (HCS).
Les anomalies du développement sexuel sont rares et complexes. L'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est la plus courante d'entre elles. En France, on estime qu'elle concerne une naissance sur 15.000. Chez les petites filles, cette anomalie a des conséquences sur le développement des organes sexuels. On parle alors de pseudo-hermaphrodisme féminin.
Clitoris ou pénis ?
L'HCS est une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins. La fonction essentielle de ces glandes est de produire certaines hormones, sortes de messagers chimiques qui assurent la régulation de nombreuses fonctions de l'organisme, comme la croissance et le développement des organes sexuels.
A la naissance, le bébé peut être porteur de chromosomes XX mais ses organes génitaux externes sont virilisés à cause de ce dysfonctionnement hormonal. Le clitoris, surdéveloppé, peut avoir la taille d'un petit pénis, mais le scrotum est vide. Les deux grandes lèvres peuvent ressembler à des bourses, avec un excès de peau leur donnant un aspect plissé et pigmenté. Elles cachent parfois l'entrée du vagin dont le développement est souvent incomplet. Le vagin, l'utérus, les ovaires et les trompes quant à eux sont normaux et une future grossesse est possible. Mais ces modifications peuvent être plus ou moins visibles selon les cas.
Chez les petits garçons, en revanche, les organes génitaux sont normaux à la naissance (le pénis peut être parfois un peu trop développé).
Anomalies du développement
En l'absence de traitement, les garçons et les filles ont une croissance très rapide dans l'enfance. Les premiers signes de la puberté apparaissent très tôt, parfois dès l'âge de deux ou trois ans dans les cas sévères : développement de la pilosité du pubis, des aisselles et du reste du corps, augmentation de la taille du pénis (ou du clitoris) et un changement de tonalité de la voix chez les petits garçons. Le développement des seins chez la fille et des testicules chez le garçon se produit ensuite.
En l'absence de traitement, cette puberté précoce entraîne un arrêt prématuré de la croissance. Les personnes atteintes seront finalement des adultes plus petits que la moyenne.
Un traitement à vie
En France, l'hyperplasie des glandes surrénales fait l'objet d'un dépistage systématique à la naissance depuis 1996.
Il n'existe pas de traitement qui permet de guérir l'HCS. Mais les enfants dépistés se voient prescrire un traitement hormonal dit "de substitution" qui permet d'apporter les hormones manquantes (cortisol et aldostérone le plus souvent) et de freiner la production des hormones fabriquées en excès (androgènes). Tous les enfants atteints d'HCS, y compris les garçons, doivent être traités à vie.
Le patient Hongkongais a, quant à lui, décidé de continuer à se considérer de genre masculin avec, à l'avenir, une possible prise de testostérone.
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