Excès de fer : quels sont les risques de l'hémochromatose ?
Alors que la carence en fer est un problème bien connu, son excès, l'hémochromatose, reste une maladie méconnue du grand public et parfois même des professionnels de santé.
Connaissez-vous la maladie génétique la plus fréquente en France ? Il s'agit de l'hémochromatose. Vous n'en avez jamais entendu parler ? Pas d'inquiétude, vous n'êtes pas seuls ! Pire encore : même parmi les professionnels de santé, cette maladie est parfois méconnue et sous-diagnostiquée. Ce qui peut avoir des conséquences potentiellement graves pour les personnes concernées.
Qu'est-ce que l'hémochromatose ?
L'hémochromatose présente une prévalence particulière selon les régions. En France métropolitaine, elle touche environ une personne sur 250. Mais ce chiffre atteint une personne sur 200 en Bretagne. Cette concentration géographique s'explique par l'origine celte de la mutation génétique responsable de l'hémochromatose, que l'on retrouve également en Irlande et en Angleterre. Cependant, avec l'évolution des mouvements de population, ces disparités régionales tendent à s'atténuer.
Le mécanisme de la maladie repose sur une perturbation de l'absorption du fer. Normalement, sur les 20 mg de fer ingérés quotidiennement, seulement 1 à 2 mg sont absorbés par l'intestin grâce à l'action régulatrice de l'hépcidine, une protéine produite par le foie. Chez les personnes atteintes d'hémochromatose, cette régulation fait défaut, ce qui entraîne une accumulation progressive de fer dans plusieurs organes comme le foie, la rate, le pancréas ou encore le cœur.
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Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?
Les symptômes de l'hémochromatose évoluent en deux phases. Dans un premier temps, les patients peuvent ressentir une fatigue chronique et des douleurs articulaires d'intensité variable. Si la maladie n'est pas traitée, des complications plus graves peuvent apparaître avec le temps, notamment des maladies hépatiques chroniques, un diabète ou des troubles cardiaques.
Les hommes présentent généralement les premiers symptômes, entre 30 et 40 ans, tandis que chez les femmes, ils apparaissent plus tardivement, entre 40 et 50 ans, en partie parce que les menstruations constituent un mécanisme naturel d'élimination du fer. Le diagnostic de l'hémochromatose repose sur une simple prise de sang permettant de mesurer deux paramètres clés : le coefficient de saturation de la transferrine et le taux de ferritine. En cas de doute, un test génétique peut être réalisé dans des centres spécialisés.
Quel est le traitement de l'hémochromatose ?
Le traitement principal de l'hémochromatose consiste en des saignées thérapeutiques, semblables à un don du sang classique mais avec un volume prélevé plus important (environ 350 à 450 ml). Ces saignées doivent tout d'abord se faire très régulièrement. Elles peuvent ensuite s'espacer (entre deux et six mois selon les patients) une fois l'équilibre en fer atteint et doivent être poursuivies à vie pour maintenir un taux de fer normal dans l'organisme.
Pour en savoir plus sur cette maladie génétique encore méconnue, l’association France Fer Hémochromatose propose des ressources et un accompagnement aux patients.
