Marthe Gautier, découvreuse "oubliée" de la trisomie 21, est décédée
La chercheuse française Marthe Gautier, médecin française co-découvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi à l'âge de 96 ans.
Son nom et son rôle dans la recherche autour de la trisomie 21 ont longtemps été oubliés. La pédiatre et chercheuse française Marthe Gautier est morte samedi 30 avril 2022. Elle était âgée de 96 ans.
Née en 1925, Marthe Gautier rejoint dans les années 1950 l'équipe de Raymond Turpin, chercheur qui étudie le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. Partisan de l'hypothèse d’une origine chromosomique de ce syndrome, il émet l'idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints.
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Mise à l'écart
Alors que les humains portent 23 paires de chromosomes, Marthe Gautier va mettre en évidence la présence d’un chromosome surnuméraire chez les enfants atteints de ce que l’on appelle alors le “mongolisme”. C'est la découverte de la trisomie 21.
Par la suite, la scientifique regrettera avoir été mise à l'écart de sa propre découverte au profit du généticien Jérôme Lejeune, décédé en 1994. C'est seulement à partir des années 2010 que son rôle est pleinement reconnu.
“Contrairement à l’usage qui veut que le chercheur qui a imaginé et réalisé les manipulations soit le premier signataire, mon nom est en second, la place de la « découvreuse oubliée », alors que Jérôme Lejeune est le premier auteur”, déclarait-elle au magazine La Recherche en 2009.
Son rôle reconnu 60 ans après
Or, dans "la découverte du chromosome surnuméraire, la part de Jérôme Lejeune (...) a peu de chance d’avoir été prépondérante", estimait en 2014 un comité d'éthique de l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale).
La part du généticien "est sans doute très significative dans la mise en valeur de la découverte au plan international, ce qui est différent de la découverte elle-même", ajoutait le comité d'éthique. "Cette valorisation ne peut exister sans la première étape et lui demeure indissociablement subordonnée".
Une carrière dédiée à la pédiatrie
Dans un communiqué, la Fondation Jérôme Lejeune a salué lundi 2 mai "la mémoire" de Marthe Gautier, assurant que "son rôle incontestable de contributrice" dans la découverte de l'origine de la trisomie 21 avait "été salué à maintes reprises" par le généticien.
A la fin des années 1950, la médecin s'était consacrée à la cardiologie infantile. En 1966, elle avait créé le département d'anatomo-pathologie des maladies hépatiques de l’enfant, à l'hôpital du Kremlin-Bicêtre. Elle a étudié tout au long de sa vie professionnelle différentes anomalies congénitales chez les nourrissons et les enfants.
