À 23 ans, une Américaine découvre qu’elle est atteinte de trisomie 21
La jeune femme avait réalisé un test génétique lors de sa grossesse, après avoir appris qu’elle portrait un troisième enfant touché par cette anomalie chromosomique.
Une découverte tardive… Dans un article publié vendredi 14 juillet, The Independant partage l’histoire d’Ashley Zambelli, une Américaine récemment diagnostiquée comme étant atteinte de trisomie 21… à l’âge de 23 ans.
Si la jeune femme a découvert si tard qu’elle souffrait du syndrome de Down, l’autre nom de la trisomie 21, c’est qu’elle ne présentait aucune "caractéristique faciale" de la maladie, comme elle l’explique sur une publication Instagram.
"Les gens me disent : tu n’as pas l’air d’être atteinte. Beaucoup associent la trisomie 21 avec des caractéristiques faciales. Mais la maladie n’est pas toujours visible à l’œil nu", précise Ashley Zambelli.
Trois enfants porteurs de trisomie
Au cours de sa sixième grossesse, Ashley Zambelli passe un dépistage prénatal destiné à établir le risque que le fœtus soit porteur de trisomie 21. Enceinte de 23 semaines, elle découvre que son enfant à naître est porteur de trisomie.
Sa première fille, née en 2020, a elle aussi été diagnostiquée trisomique, tout comme un enfant qu’elle portrait en 2019 avant de faire une fausse couche. Sa deuxième fille, née en 2021, elle, n’est pas touchée par cette anomalie génétique.
Les spécialistes qui se sont penchés sur le cas d’Ashley Zambelli lui révèlent alors n’avoir jamais observé trois enfants porteurs de trisomie chez un couple non-diagnostiqué. Ils proposent donc à la jeune mère de réaliser son caryotype, la cartographie de ses chromosomes.
À lire aussi : Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge
Trisomie mosaïque
Le résultat tombe : Ashley Zambelli est bien porteuse de trois chromosomes 21. Selon la jeune femme, elle serait en réalité atteinte d’une forme rare de trisomie : la "trisomie mosaïque". Celle-ci se caractérise par des différences physiques et des symptômes de l'anomalie chromosomique moins importants.
Néanmoins, Ashley Zambelli souffrait dans sa jeunesse de difficultés de concentration, de problèmes de mâchoire, de dislocation fréquente de la rotule et d’une fréquence cardiaque élevée. Autant de troubles fréquemment liés à la trisomie 21.
