Le syndrome de Turner, l'absence de chromosome X
Le syndrome de Turner est une maladie rare qui touche les femmes. Il provoque le plus souvent une petite taille et un fonctionnement altéré des ovaires, aboutissant parfois à l'infertilité.
Le syndrome de Turner touche 10 000 femmes en France. Il est provoqué par l'absence complète ou partielle d'un chromosome X chez une fille, anomalie chromosomique qui est attribué au hasard. Le patrimoine génétique de chaque personne est constitué de 23 paires de chromosomes, dont une qui est formée de deux chromosomes sexuels (chacun transmis par l'un des parents). Un garçon aura un chromosome X et un autre Y tandis qu'une fille disposera de 2 chromosomes X. Les garçons sont donc "protégés" du syndrome de Turner par leur chromosome Y.
Le syndrome de Turner, complet ou en mosaïque
Le syndrome de Turner peut être complet et toucher toutes les cellules de l'organisme. Il provoque alors, entre autres symptômes, une petite taille, un fonctionnement altéré des ovaires qui aboutit à une absence de puberté et une infertilité.
Une fois sur cinq, le syndrome peut être "en mosaïque" et ne concerner que quelques cellules : certaines auront un caryotype normal (46 XX, pour 46 chromosomes dont deux X) et d'autres ne disposeront pas du second chromosome X et auront un caryotype dit 45 XO (45 chromosomes et un seul X). Ces cas pourraient être sous-diagnostiqués.
La prévalence, soit le nombre de personnes concernées à un moment donné, est d'1 sur 2500 naissances de filles (1 sur 5 000 naissances de garçons et de filles puisque les garçons ne sont pas touchés). À la conception, il est toutefois beaucoup plus fréquent mais un certain nombre de grossesses se soldent par une fausse couche : seuls 2% des fœtus malades arrivent à terme (source : Orphanet).
Diagnostic et symptômes
Le diagnostic se pose grâce à un caryotype, une technique qui permet d'étudier les chromosomes. Il peut être fait grâce au diagnostic prénatal durant la grossesse, par exemple parce qu'elle est tardive ou parce que des anomalies sont constatées à l'échographie (comme une petite taille, un œdème ou une malformation des reins ou du cœur). Après la naissance, il est pratiqué devant certains symptômes typiques comme un gonflement des extrémités, un cou d'aspect palmé, un lymphoedème, ou une malformation du coeur.
Bien souvent, ces signes sont absents, ce qui explique que le diagnostic soit porté durant l'enfance : un bilan est effectué devant une petite taille, ou à la puberté lorsque les seins ne se développent pas ou peu, ou si les règles n'arrivent pas (elles surviennent toutefois spontanément chez 15% des patientes, tout comme une grossesse spontanée dans 1 à 2% des cas). Parfois, c'est une maladie de cœur à l'âge adulte qui pousse à faire le diagnostic... Le caryotype peut être complété par une coelioscopie pour évaluer l'existence des ovaires et leur état, et parfois déterminer les chances de fertilité, ou un dosage hormonal à la puberté.
En plus de tous ces symptômes, d'autres sont évocateurs : un visage un peu rond évocateur, une palmure du cou, un thorax bombé, des mamelons petits et très écartés, de nombreux grains de beauté, de nombreux grains de beauté, une ostéoporose diffuse. Il n'y a le plus souvent pas de déficience intellectuelle puisqu'elle touche seulement 6% des femmes, même si des difficultés d'apprentissage peuvent être présentes, comme une coordination compliquée ou une attention limitée.
Toutefois, tous ces symptômes sont rarement présents tous ensemble chez un patient. Dans de nombreux cas, les symptômes présentés à l'âge adulte se résument à une petite taille et une infertilité, sans aucun signe extérieur visible.
Stimuler la croissance et la féminisation
La taille à l'âge adulte est habituellement en moyenne d'1,45 m en l'absence de traitement, soit 20 centimètres de moins que la taille moyenne des Françaises. Pour l'augmenter, il est possible de faire appel à l'hormone de croissance de synthèse, qui aboutit à une taille de plus de 150 cm dans plus de 50% des cas. A la puberté, un apport d'estrogènes permettra de provoquer la puberté et favoriser le développement pubertaire (seins, poils,...). Puis il sera poursuivi par un apport d'hormones sexuelles (estrogènes et progestérone), pour compenser l'absence de production par les ovaires. Cet apport est important pour favoriser la féminisation et la vie sexuelle (qui est "normale" puisque les organes génitaux sont normaux) mais aussi prévenir l'ostéoporose et les complications cardio-vasculaires.
Les grossesses sont facilitées par les progrès de l'Assistance médicale à la procréation et notamment les fécondations in vitro avec don d'ovocyte. Les autres troubles, tels que l'ostéoporose, le diabète qui est plus fréquent, sont corrigés lorsqu'ils sont présents.
A lire :
- l'AGAT, l'Association des Groupes Amitié Turner
- Orphanet, le syndrome de Turner
