Symptômes, traitement, conséquences... Tout savoir sur l'albinisme
L'albinisme est une maladie génétique rare et mal connue qui touche la peau, mais aussi les yeux et les cheveux. Elle peut être très handicapante pour les personnes concernées.
Sûrement vous rappelez-vous de Nantenin Keïta aux Jeux paralympiques de Paris 2024. Cette athlète franco-malienne a fièrement porté la cause des personnes albinos lors de la compétition pour sa cinquième et dernière participation aux Jeux paralympiques lors de l'épreuve du 400 m. Elle est également malvoyante, l’une des conséquences de son albinisme.
Durant toute sa carrière, l’athlète franco-malienne, fille du chanteur Salif Keita, lui-même atteint d’albinisme a parlé de cette maladie sans tabou et en a fait une cause. Elle qui a dû quitter son pays à 2 ans pour échapper aux persécutions liées à cette affection génétique. Car dans certains pays d’Afrique, à ce jour, les albinos sont parfois mutilés ou assassinés au nom de croyances liées à la sorcellerie.
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Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme est une maladie génétique caractérisée par un défaut de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les cheveux et les yeux. Cette affection est causée par des mutations sur l’un des 21 gènes impliqués dans la production ou la distribution de la mélanine. Le diagnostic est posé grâce à une analyse de sang qui permet d’identifier le gène en cause.
En Europe et aux États-Unis, l'albinisme touche environ une personne sur 12 000. Sur le continent africain, cette maladie est bien plus fréquente avec une personne sur 4 500 concernée.
Quels sont les symptômes de l'albinisme ?
Les symptômes de l’albinisme varient selon les individus, mais ils concernent principalement la peau, les cheveux et les yeux. Les personnes albinos ont une peau, des cheveux et des poils très clairs, voire blancs, en raison de leur faible production de mélanine. Cette dépigmentation rend la peau hypersensible au soleil, augmentant le risque de coups de soleil et de cancers cutanés. Il est donc essentiel de se protéger avec de la crème solaire à indice élevé, des lunettes de soleil et des chapeaux.
L’albinisme affecte également les yeux. Les personnes atteintes peuvent souffrir d’une acuité visuelle réduite, qui ne peut pas être totalement corrigée par des lunettes. D’autres problèmes oculaires sont liés à l'albinisme, comme la photophobie (une sensibilité excessive à la lumière), le strabisme ou le nystagmus, c'est-à-dire des mouvements involontaires des yeux. Dans certains cas, ces troubles peuvent entraîner une quasi-cécité. Certaines formes rares d'albinisme peuvent affecter d’autres organes, comme les cellules sanguines, les poumons ou les intestins, et nécessitent une prise en charge médicale spécifique.
Quelle prise en charge pour l'albinisme ?
Les personnes atteintes d’albinisme doivent être suivies de manière pluridisciplinaire par plusieurs spécialistes : dermatologues, ophtalmologues et généticiens. En France, des centres spécialisés, comme celui du CHU de Bordeaux ou de l’hôpital Necker à Paris, offrent un accompagnement adapté. Ce suivi régulier est essentiel pour prévenir les complications cutanées et oculaires ainsi que pour adapter les traitements en fonction des besoins de chaque patient.
L'albinisme est aussi une affection qui peut être dure à vivre socialement. En France, l'albinisme est mieux connu et accepté qu’ailleurs, mais les personnes atteintes peuvent tout de même rencontrer des difficultés sociales. Les problèmes de vue, en particulier, peuvent compliquer certaines activités quotidiennes. Heureusement, des associations comme Genespoir offrent un soutien précieux aux familles. Elles fournissent des informations sur les centres spécialisés, des conseils pratiques et un espace d’échange pour les personnes concernées.
