La découverte d'un gène impliqué dans certaines formes d'épilepsies
Le gène impliqué dans plusieurs formes rares d'épilepsie avec troubles du langage a été identifié par une équipe de chercheurs de l'Inserm. Il s'agit du gène GRIN2A qui produit l'un des récepteurs du glutamate, un neurotransmetteur essentiel à la maturation et au fonctionnement du cerveau.
Les impressionnantes crises de convulsions que représente parfois une crise d'épilepsie n'altèrent généralement pas les capacités cognitives du patient. Toutefois, dans certaines formes particulières, appelées encéphalopathies épileptiques, la composante épileptique peut entraîner ou aggraver des troubles cognitifs et comportementaux sévères tels qu'une déficience intellectuelle, des troubles du langage ou encore une régression autistique.
Les chercheurs de l'Inserm se sont intéressés à l'origine des encéphalopathies épileptiques associées à des troubles du langage (épilepsie/aphasie "acquise", syndrome des pointes ondes continues du sommeil, et épilepsie Rolandique avec troubles de production du langage articulé). Ainsi, l'étude a alors montré que 20% de ces épilepsies souvent associées à des troubles du langage, ont une origine génétique commune, consistant en des mutations du gène GRIN2A.
Une découverte pour une meilleure connaissance
"Ces encéphalopathies débutent généralement autour de 4-5 ans, après une période de développement normal. L'évolution est très variable et imprévisible", explique Pierre Szepetowski, directeur de la recherche.
"Les mutations du gène peuvent affecter des enfants dont les parents sont porteurs d'une mutation mais chez qui la maladie ne s'est pas exprimée. Ou parfois, on constate que plusieurs membres d'une famille sont affectés avec des manifestations différentes", indique le chercheur. Mais, cette forme rare peut aussi se manifester "spontanément" chez l'individu. "Certaines personnes sont affectées de manière spontanée par une mutation du gène sans l'avoir héritée de l'un des parents", continue Pierre Szepetowski.
Les chercheurs espèrent que cette découverte apportera une meilleure compréhension de la maladie et permettra d'apporter une information claire aux parents dans le cadre du conseil génétique. "On peut espérer voir se mettre en place dans l'avenir, une fois les mécanismes mieux compris, des stratégies thérapeutiques précoces, qui seront cruciales pour améliorer un pronostic lié aux déficits neuropsychologiques associés", conclut Pierre Szepetowski.
Etude de référence : GRIN2Amutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction, Nature Genetics, Published online 11 August 2013, doi:10.1038/ng.2726
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