Rendu-Osler : un saignement de nez pas comme les autres
Un saignement de nez, ça peut arriver, même souvent… Mais quand le saignement est très abondant et dure longtemps, c'est peut-être un symptôme de la maladie de Rendu-Osler ? Quelles sont les causes de cette maladie ? Quelles sont les complications ? Quels sont les traitements ?
Qu'est-ce que la maladie de Rendu-Osler ?
Ils saignent du nez de père en fils ou de mère en fille. Pour eux, rien de plus banal. On se transmet cela comme un héritage, de génération en génération... Alors forcément, ils ne s’en soucient guère et pourtant, ces saignements de nez sont parfois le symptôme de la maladie de Rendu-Osler, une maladie génétique.
C’est une des maladies rares les moins rares qui soient : 11 000 personnes sont concernées en France. Elle est due à une mutation génétique qui affecte des chromosomes en partie responsables de la production des protéines. Le problème est que ces protéines jouent un rôle indispensable dans la fabrication des vaisseaux sanguins. Résultat : chez ces malades, les parois des vaisseaux sont mal formées, mal entretenues, fragiles, boursouflées ou encore trop grosses ou trop petites, ce qui explique les saignements de nez, les vaisseaux étant très nombreux dans la paroi nasale. Ils provoquent
Parfois, de petites taches rouges peuvent apparaître sur la peau, il s'agit de télangiectasies. Mais ces symptômes ne sont que la partie émergée de l’iceberg. Car la malformation des vaisseaux peut aussi atteindredes organes vitaux comme le coeur ou le cerveau, provoquant une insuffisance cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Les poumons sont aussi une localisation possible.
Un bilan pour poser le diagnostic
Attention, saigner du nez exceptionnellement, ou même plus régulièrement, n’est pas forcément synonyme de maladie de Rendu-Osler. Ces malades saignent plusieurs heures par jour et de façon presque hémorragique. D’ailleurs, beaucoup doivent être transfusés. Pour certains, le pronostic vital peut être engagé, surtout si les poumons sont atteints.
Boucher un vaisseau pour éviter l'infection
Lorsqu'un vaisseau sanguin est beaucoup plus gros que les autres, au lieu de rentrer dans les poumons, il en ressort. C’est une sorte de court-circuit. Le risque est alors qu’un microbe ne soit pas filtré par les poumons, et monte directement au cerveau, pour provoquer ce que l’on appelle un abcès cérébral.
La seule solution est de boucher le court-circuit en pratiquant une embolisation pulmonaire. Une opération minutieuse mais qui ne nécessite qu’une anesthésie locale. Le chirurgien passe par la veine fémorale et implante un cathéter au niveau du pli de l’aine. Il remonte ainsi jusqu’au poumon.
Une fois dans les poumons, le chirurgien cherche le fameux court-circuit. Puis il le bouche en introduisant ce qui ressemble à un scoubidou. En fait, ce sont des fibres en matière synthétique qui vont servir à combler le court-circuit et permettre au sang de circuler normalement.
La maladie de Rendu-Osler au quotidien
Béatrice Normand souffre de la maladie de Rendu-Osler et participe aujourd’hui à un essai clinique visant à renforcer la paroi des vaisseaux. En attendant l’éventuelle arrivée de nouveaux traitements, il existe des précautions à prendre. L’antibioprophylaxie avant tout.
Il s’agit de médicaments tueurs de microbes et que les malades doivent prendre avant tout geste chirurgical visant à libérer des microbes comme une endoscopie, ou un détartrage.
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Tél. : 01 49 09 44 32 - Orphanet
