Maladies rares

L'hémochromatose : un diagnostic précoce permet un traitement efficace

La maladie génétique la plus courante en France est aussi très mal connue : l'hémochromatose, une maladie du sang provoquant une absorption excessive en fer. Plusieurs événements et dépistages gratuits sont organisés partout en France du 27 mai au 1er juin 2013. L'association Hémochromatose-France veut sensibiliser et en finir avec les diagnostics trop tardifs.

La rédaction d'Allo Docteurs

Rédigé le 23/05/2012, mis à jour le 11/03/2015

Une maladie génétique bénigne si elle est dépistée tôt

L'hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Pourtant, il est fortement possible que son nom ne vous dise rien, car on en parle peu. Elle toucherait en France 200 000 personnes, soit 1 Français sur 300. Cette semaine, un peu partout en France, plusieurs manifestations se déroulent pour sensibiliser la population au dépistage de cette maladie. Car plus cette maladie est dépistée tôt, plus elle sera bénigne. Par contre, si on ne la détecte pas, elle peut provoquer des dégâts irréversibles dans l'organisme.

Cette pathologie est caractérisée par une surcharge de fer. Une anomalie génétique entraîne une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum.

Le problème est qu'une partie de ce fer va s'accumuler dans l'organisme et devenir, à haute dose et à long terme, toxique pour les organes. Celui qui est touché en premier, c'est le foie. L'hémochromatose peut provoquer des cirrhoses, des cancers du foie, mais aussi du diabète, des insuffisances cardiaques graves et des problèmes articulaires. Ces conséquences pourraient être évitées : une simple prise de sang et un dosage de la protéine responsable du stockage du fer, la ferritine, peut suffire à détecter cette maladie du sang.

Aujourd'hui le seul traitement vraiment efficace qui existe, c'est la saignée. Une fois la maladie détectée, il faudra prescrire une série de saignées qui vont permettre au fer de s'évacuer en même temps que le sang. Puis une fois le taux de fer cumulé retombé à un niveau tolérable pour l'organisme, il faudra faire une ou deux saignées d'entretien de temps en temps.

Décryptage

Trois questions au Pr. Henri Michel, président de l'association Hémochromatose-France :

Pr. Henri Michel : "Le problème de l'hémochromatose, c'est qu'elle peut être facile à diagnostiquer si on la recherche, car on connaît aujourd'hui ses signes et son gène. Mais les médecins n'en voient pas beaucoup dans leur carrière. Ils peuvent donc passer à côté quand un patient consulte pour certains des symptômes. C'est là le problème. Entre 20 et 35 ans, quand on souffre d'hémochromatose, les signes cliniques de la maladie sont encore minimes. C'est plus tard qu'on la diagnostique, vers 50 ans, quand les symptômes s'aggravent. Sauf qu'à 50 ans, la quantité de fer est bien plus importante et va affecter profondément les organes."

Pr. Henri Michel : "Le premier signe qui doit alerter est une fatigue qui devient chronique. Il n'est pas normal de ressentir entre 20 et 35 de grands coups de fatigue régulièrement. De même, si on souffre de troubles sexuels comme des petits problèmes d'érections ou des  absences de règles, il faut aussi s'inquiéter. Un autre signe, c'est les douleurs articulaires, particulièrement des doigts de la main. Mais à cet âge-là, ces symptômes sont souvent légers. Si vous les remarquez, il faut demander un dosage de la ferritine, la protéine qui permet le stockage du fer et qui sera en surplus en cas d'hémochromatose."

Pr. Henri Michel : "Il faudrait systématiser le dépistage dès la naissance en remplaçant le dosage du fer sérique, qui ne sert pas forcément, par le dosage de cette protéine, la ferritine. On fait bien des dépistages à la naissance pour la mucoviscidose, il faudrait le faire pour l'hémochromatose. Dès qu'il y a un doute, il faut demander une recherche du gène responsable. Il a été identifié, on peut facilement le détecter et cet examen, comme le dosage de la ferritine, sont remboursés par la sécurité sociale. Il faut aussi regarder ses antécédents familiaux : si il y a eu de nombreux décès précoces dans la famille à cause d'un cancer du foie, du pancréas, d'un diabète ou d'un infarctus, il peut y avoir un lien avec cette maladie."

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