Amyotrophie spinale : vers un dépistage à la naissance

Lucien avait trois mois quand on lui a diagnostiqué une amyotrophie spinale. Cette maladie génétique rare s’attaque aux cellules nerveuses commandant les muscles. Les médecins annoncent alors aux parents que Lucien n’a plus que quelques mois à vivre.

Lucien est atteint de la forme la plus grave de la maladie, une amyotrophie spinale de type 1. Ses parents décident alors de partir en Grèce pour profiter des quelques mois qui lui restent à vivre. Lucien décède à l’âge de 7 mois.

Amyotrophie spinale : quels traitements ?

Chaque année comme lui, une centaine d’enfants meurent de cette maladie. D’autres atteints de formes moins graves sont lourdement handicapés.

Depuis 2017, la recherche a progressé et de nouveaux traitements sont apparus.

"Ce qui a changé, c’est l’arrivée de 3 médicaments différents, qui ne guérissent pas encore tout à fait la maladie, mais qui changent profondément son évolution. Les enfants ne meurent plus de cette maladie avec ces traitements, voire même ont des améliorations, des stabilisations", explique le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre au CHU de Strasbourg.

Pour être encore plus efficaces, les traitements doivent être prescrits avant l’apparition des premiers symptômes. C’est pourquoi, la maladie sera dépistée dès le plus jeune âge lors du test de Guthrie.

Dépistage dès la naissance testé dans 2 régions

Ces dépistages génétiques sont autorisés depuis la nouvelle loi bioéthique, adoptée en 2021. Deux régions, le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine vont être les premières à bénéficier de ce programme.

Cette phase de test devrait durer deux ans.

"Le programme n’a pas pour vocation de démontrer l’efficacité du traitement. Il a simplement pour vocation de démontrer la faisabilité d'un tel dépistage néonatal et la capacité du système de santé français d’orienter ces bébés dépistés très tôt vers un traitement précoce, ce qui va considérablement changer leur destin et le destin de ces familles", confie Christian Cottet, directeur général AFM Téléthon. 

À l'issue de cette phase de test, ce programme de dépistage sera étendu à toutes les maternités de France.