Vers un dépistage généralisé pour détecter l’amyotrophie spinale du nourrisson ?
L’AFM-Téléthon souhaite élargir le dépistage néonatal à cette maladie neuromusculaire, l’une des plus fréquentes chez l’enfant. Deux régions vont expérimenter des tests génétiques sur les nourrissons pour détecter et traiter la maladie le plus tôt possible.
La prise en charge de l’amyotrophie spinale s’apprête à faire un nouveau pas de géant. Sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, un test de dépistage néonatal de la maladie va être mis en place dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine, pour une durée de deux ans.
L’objectif ? Traiter les nourrissons dans un délai inférieur à un mois, avant une avancée trop importante de la maladie. L'amyotrophie spinale est causée par la dégénérescence des motoneurones qui commandent la contraction musculaire et servent à se mouvoir.
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Traiter avant même l'apparition des symptômes
Cette maladie neuromusculaire touche environ 250 nouveau-nés chaque année. Or, “40 % des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants”, déplore le directeur général de l’AFM-Téléthon, Christian Cottet.
L’association réclamait de longue date un dépistage néonatal pour administrer le plus tôt possible les traitements existants aux bébés, avant même l’apparition des premiers symptômes. Ce dépistage néonatal génétique était jusqu’ici impossible, mais la révision des lois de bioéthiques en août 2021, a ouvert la voie, se félicite l’AFM-Téléthon.
En quoi consiste le dépistage néonatal ?
Ce test génétique a pour but de prélever quelques gouttes de sang sur le nouveau-né, avec le consentement des parents. Le centre régional de dépistage est alors chargé de procéder aux analyses pour rechercher une mutation génétique sur le gène SMN1, le seul marqueur de la maladie.
Si le résultat est positif, le nourrisson pourra alors bénéficier d’une prise en charge médicale précoce ainsi que d'un accès à un traitement adéquat. Aujourd’hui, en France, seules 6 maladies sont dépistées à la naissance : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et le déficit en MCAD.
