Un gène pour le tremblement essentiel
Des chercheurs canadiens ont identifié un gène qui pourrait être impliqué dans la maladie des tremblements essentiels, selon une étude publiée le 2 août 2012 dans la revue American Journal of Human Genetics.
Le tremblement essentiel est une maladie qui se caractérise par le tremblement des mains et des bras mais aussi du visage avec une fréquence qui peut être importante. En général, les tremblements sont plus marqués durant l'action. Selon l'Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (Aptes), une personne sur 200 serait atteinte, les symptômes pouvant apparaître dès l'enfance (et 2 à 4% des Français d'après Orphanet).
Le diagnostic est très difficile à poser car ce trouble peut être confondu avec d'autres formes de tremblements, allant du tremblement physiologique à la maladie de Parkinson.
La piste génétique est toutefois explorée car il existe des familles dans lesquelles le tremblement essentiel se transmet de génération en génération. C'est en partant de ce postulat que l'équipe canadienne a mené ses recherches. En effet, les scientifiques ont suivi une famille dans laquelle cinq individus étaient atteints de tremblement essentiel à un degré avancé durant 20 ans.
Après séquençage de leur génome, ils ont découvert qu'une seule variation était commune à toutes les personnes malades, située sur le gène FUS. Pour autant, les chercheurs ne se vantent pas d'avoir résolu le mystère du tremblement essentiel. Une plus large étude réalisée sur 200 personnes malades leur a permis de trouver deux autres mutations complètement différentes de celle du gène FUS, qui pourraient elles aussi être à l'origine du trouble.
Dans leurs conclusions, ils exposent que les différentes formes de la maladie pourraient être causées par des mutations génétiques distinctes. La mutation FUS serait alors à l'origine des formes très sévères de tremblements essentiels.
Ces découvertes pourraient servir de base pour améliorer le diagnostic de la maladie ainsi que les traitements. Actuellement, on traite les tremblements essentiels à l'aide de bêtabloquants, d'antiépileptiques ou encore avec des injections de toxine botulique.
Dans les formes les plus sévères de la maladie, on peut avoir recours à une stimulation électrique du thalamus à l'aide d'électrodes implantées dans le cerveau. Cela réduit significativement les tremblements. Mais si ces traitements sont efficaces pour en atténuer les symptômes, ils n'empêchent pas l'évolution de la maladie, car ils n'en ciblent pas la cause.
Source : "Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor", American Journal of Human Genetics, 2 août 2012. Doi : 10.1016/j.ajhg.2012.07.002.
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Ailleurs sur le web :
- The American Journal of Human Genetics
- "Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor", 2 août 2012
