Maladie de Steinert : une thérapie génique prometteuse
La maladie de Steinert est une maladie génétique qui touche le muscle. Il n’existe aucun traitement à ce jour mais une découverte publiée dernièrement montre l’efficacité d’une thérapie génique sur les souris.
Malgré les difficultés, la kinésithérapie quasi quotidienne est un passage obligé pour Katia. Elle souffre d’une maladie génétique rare, la maladie de Steinert qui atteint principalement ses muscles.
"Comme il y a moins de muscles, cela devient de plus en plus dur. Le but est de garder le muscle qu’on a et de ne surtout pas le perdre. Ce qui est perdu est difficilement récupérable", commente Alexandre Roux, masseur kinésithérapeute.
Une maladie génétique rare et invalidante
"J’en ai trop besoin. Je ne veux pas rester comme ça à ne pas marcher, ne plus bouger... Ce n’est même pas pensable", explique Katia Leroux.
Cette pathologie est évolutive et héréditaire. Katia avait 33 ans et sa fille Victoria, 7 ans, quand on leur a annoncé qu’elles en étaient atteintes toutes les deux.
"Je crois que c’est par là qu’on a commencé à découvrir la pathologie. Assez rapidement, j’ai commencé à avoir des douleurs dans les épaules, dans le dos, dans les jambes", commente Katia.
A 29 ans, Victoria, présente des symptômes différents et plus sévères que sa mère.
"Elle a un pacemaker, une cyphose du dos, des troubles cognitifs des douleurs dans les jambes", précise Katia.
En revanche, toutes les deux souffrent de myotonie, un défaut de relâchement du muscle.
"Vous voyez là, je serre la main et je vais l’ouvrir mais, ça met du temps quand j’ouvre. Pour l’instant la maladie me gère, mais j’espère que dans quelque temps, c’est moi qui vais la gérer. Si on arrive à trouver ce fameux traitement qui pourrait nous guérir et ça commence à être pressé, ce serait précieux", renchérit Katia.
Une thérapie génique prometteuse
A la Pitié-Salpêtrière à Paris, une équipe de chercheurs a publié une étude dans le Nature Biomedical Engineering qui montre de bons résultats avec une thérapie génique testée sur des cellules en culture et sur des souris.
Pour comprendre, il faut regarder les cellules musculaires et leur noyau. Dans la maladie de Steinert, il est observé une mutation particulière d’un gène. Des séquences se répètent de manière anormale dans l’ADN.
Le même phénomène opère au niveau des ARN. Ils forment de petits agrégats qui emprisonnent des protéines essentielles à la bonne activité de la cellule du muscle.
"On comprend bien que les protéines emprisonnées dans ces agrégats ne fonctionnent pas. C’est pour ça qu’il y a un développement de différents symptômes dans les différents tissus", explique Denis Furling, directeur de recherche au CNRS au groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière.
Des protéines agissant comme un leurre
C'est un virus rendu inoffensif qui va servir de moyen de transport à la thérapie génique.
"On va venir délivrer une protéine leurre dans la cellule, une autre protéine qui n’a pas beaucoup d’activité et à l’aide de vecteurs viraux. Ces leurres vont venir prendre la place des protéines qui sont séquestrées et donc ces protéines vont être libérées et vont pouvoir avoir une fonction normale", conclut Denis Furling, directeur de recherche au CNRS au groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière.
Des premiers résultats encourageants ont été observés même après une seule injection. Des essais cliniques doivent encore être menés avant de proposer ce traitement aux patients. Mais c’est déjà un immense espoir pour Katia et Victoria.
