Maladie rare : la dyskinésie ciliaire primitive
Le cœur à droite, le foie à gauche, cela vous semble impossible et pourtant, il s'agit de l'un des symptômes d'une maladie rare : la dyskinésie ciliaire primitive. Même si tous les malades ne présentent pas ces caractéristiques, dans cette pathologie, ce sont principalement les voies respiratoires qui sont touchées. Cette maladie génétique, dont on ne meurt plus aujourd'hui, n'est pas toujours simple à diagnostiquer. En France, la dyskinésie ciliaire primitive concerne près d'une personne sur 10.000.
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) affecte les cellules ciliées. Des cellules que l'on trouve au stade embryonnaire et qui, par leur battement régulier, sont responsables du bon positionnement des organes. Ces cellules sont également présentes dans les fosses nasales, les oreilles et les bronches et leur rôle est primordial. En cas de DCP, les cils sont quasiment immobiles. Ils sont donc inefficaces pour transporter le mucus.
Le bon positionnement du cœur pour la moitié des patients atteints de DCP a tendance à retarder la pose du diagnostic. Pour soulager leurs poumons, les malades suivent des séances de kinésithérapie respiratoire. Stephan Pater, masseur-kinésithérapeute, explique le but de ces séances : "Tous les jours on a une quantité de sécrétion qui remonte. Et comme les cils ont plus de mal à travailler en fonction du nombre de cils et du mouvement des cils, nous sommes obligés d'accélérer le flux expiratoire sur des amplitudes très importantes pour chercher les sécrétions et remonter progressivement".
Aucun traitement curatif définitif n'existe pour le moment, mais des recherches en thérapie génique sont en cours. Les chercheurs ont d'ailleurs réussi à repérer près de 28 gènes responsables de la dyskinésie ciliaire primitive. Des découvertes qui pourront peut-être leur permettre dans les années à venir de remédier à l'immobilité ciliaire.
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- Orphanet
- "Dyskinésie ciliaire primitive"
