Maladie rare : le syndrome de Louis-Bar
L'ataxie télangiectasie, également connue sous le nom de syndrome de Louis-Bar, est une maladie qui touche 1 personne sur 100.000. En France, 170 enfants en seraient atteints. Cette maladie rare génétique et neurodégénérative entraîne entre autres symptômes, des atteintes neurologiques, un déficit immunitaire et une perte progressive de contrôle des mouvements.
Il n'existe pour le moment aucun traitement contre le syndrome de Louis-Bar, mais il est possible de contrôler l'évolution de la maladie grâce à un suivi neurologique et hématologique. L'espérance de vie des malades est en général d'une vingtaine d'années.
En plus des atteintes neurologiques provoquées par la maladie, le principal autre risque du syndrome de Louis-Bar est le déficit immunitaire. En raison d'un gène déficient, les enfants sont en effet plus exposés aux infections.
En savoir plus
- Orphanet
- "Ataxie télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar"
