Charcot-Marie-Tooth, trois noms pour un handicap
Avec à peine 0,05 % de la population touchée, la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être qualifiée de rare. A ne pas confondre avec la maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique, beaucoup plus grave. On ne sait toujours pas la guérir, mais le handicap qu'elle représente pour les 30 000 malades mérite que les recherches continuent.
Charcot-Marie-Tooth, une affection neurologique
En 1886, deux médecins français et un médecin anglais donnent leurs noms à un groupe d'affections neurologiques héréditaires : les maladies de Charcot-Marie-Tooth. Il ne faut pas les confondre avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique, qui met en jeu le pronostic vital.
En France, environ 30.000 personnes souffrent de ces maladies, des pathologies qui se déclarent en général à la petite enfance mais qui peuvent aussi apparaître à l'âge adulte.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est très handicapante pour mener une vie quotidienne classique, car elle affecte l'équilibre, atrophie les muscles et déforme les extrémités des mains et des pieds.
Des symptômes handicapants
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont en fait liées à des anomalies génétiques qui touchent les nerfs périphériques. Ces nerfs sortent de la moelle épinière et transmettent les ordres du cerveau vers les muscles et les organes.
Dans 50% des cas, ces anomalies touchent la gaine isolante qui entoure le nerf, la myéline. Du coup, la vitesse de transmission de l'influx nerveux est diminuée et les ordres du cerveau n'arrivent plus assez vite aux muscles.
Chez l'enfant, cela se traduit le plus souvent par un retard dans l'acquisition de la marche, une faiblesse musculaire des membres et des chutes fréquentes.
Dans 30% des cas, l'atteinte touche l'axone du nerf, l'intérieur du tube qui conduit l'influx nerveux. Dans ce cas, c'est plutôt l'intensité du signal électrique qui est diminuée.
Cela entraîne des troubles de la marche, qui débutent souvent vers l'âge de 15 ans, puis une atrophie musculaire et une déformation de l'extrémité des membres. Les pieds se creusent et, après quelques années, les mains aussi sont touchées.
Une maladie incurable
Il n'existe pas aujourd'hui de traitement curatif contre ces maladies de Charcot-Marie-Tooth mais il est possible d'en retarder l'évolution, grâce des séances de kinésithérapie et le port d'attelles. 10 % des malades sont malheureusement contraints d'utiliser une chaise roulante.
Pour préserver la marche, on peut aussi avoir recours à la chirurgie orthopédique. L'objectif de l'opération, que l'on appelle double arthrodèse, va consister à replacer le pied en bonne position en fixant les articulations.
Après l'intervention, il faut compter environ six semaines de plâtre. Si cette opération permet de sauvegarder la marche, elle n'a en revanche pas d'effet sur l'évolution de la maladie.
Témoignage d'une patiente
"J’ai eu une démarche particulière dès que j’ai appris à marcher. Je suis nulle en sport parce que je suis raide. Mais moi je pensais que c’était moi", s’exclame Yvette Ricci. A 56 ans, elle a subitement découvert souffrir de la maladie Charcot-Marie-Tooth. Et ce depuis sa naissance.
Mais elle n'a commencé à ressentir des gênes sensorielles que passée la cinquantaine. "J’avais des engourdissements dans la main et des fourmillements", témoigne cette patiente.
La prise en charge de cette pathologie passe par des séances de kiné et d’ergothérapie. Yvette Ricci en consulte une régulièrement. "Elle m’apprend des gestes très minutieux, j’enfile des fines perles dans des épingles à nourrices et donc j’arrive à maîtriser mes doigts maintenant", explique-t-elle.
Un diagnostic essentiel
Cette maladie atteint le fonctionnement des nerfs. Celle-ci se fait moins bien chez ces patients que chez une personne saine. Cela s’explique par le fait que la gaine de myéline qui protège leurs nerfs a été endommagée. Au fil des années, les axones eux-mêmes ont été atteints.
Il s'agit d'une maladie neurologique d’origine génétique. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds puis des mains.
"Il y a une dégénérescence secondaire", précise le Pr Shahram Attarian, neurologue au CHU de la Timone. Cela provoque une perte musculaire, qui s’avère généralement définitive. D’où l’importance d’un diagnostic le plus rapide possible.
Un nouveau traitement est en cours de mise au point pour traiter ces patients. Il devrait pouvoir être disponible d’ici la fin de l’année 2019.
En savoir plus :
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT-France)
Association des personnes concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies assimilées.
