Vivre avec le syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une pathologie génétique qui concerne une naissance sur 2.000 à 2.500, et les garçons comme les filles peuvent être atteints. Mais la maladie est très hétérogène. D'un patient à l'autre, le syndrome de Noonan peut s'exprimer de façon plus ou moins sévère.
Reportage de Morgane Belloir, Maxime de la Houplière et Lionel Simon
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui peut notamment se caractériser par une hyperlaxité articulaire. Du fait de cette hyperlaxité, le moindre faux mouvement peut déclencher une entorse, une tendinite… En fonction de la localisation de la douleur, le traitement est adapté au cas par cas.
Aux séances de kinésithérapie, s'ajoutent des rendez-vous réguliers chez le cardiologue. Car le syndrome de Noonan est souvent caractérisé par une malformation cardiaque plus ou moins sévère. Un enfant peut en effet être touché dès la naissance par une cardiopathie sévère qui peut parfois mettre sa vie en danger si les cardiologues ne peuvent pas intervenir. Au contraire, un enfant peut ne pas avoir du tout de cardiopathie et manifester le diagnostic de son syndrome plus tard lors d'un ralentissement de la courbe de taille, par exemple.
Petite taille, traits de visage particuliers... sont autant de caractéristiques du syndrome de Noonan. Des signes morphologiques qui participent souvent à l'élaboration du diagnostic.
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