Maladies rares

Téléthon 2013 : qu'est-ce que la thérapie génique ?

Les 6 et 7 décembre 2013, France Télévisions donne le coup d'envoi de l'édition 2013 du Téléthon, pour mobiliser les dons en faveur de la lutte contre les maladies rares et de la recherche sur les maladies génétiques. Pour bien comprendre les enjeux de cet événement, il est essentiel de faire le point sur le gène et la thérapie génique, qui représente un véritable espoir pour de nombreux malades.

La rédaction d'Allo Docteurs

Rédigé le 05/12/2013, mis à jour le 16/12/2015

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

Mucoviscidose, myopathies… ces maladies génétiques sont particulièrement connues. Mais il en existe bien d'autres : 65.000 maladies génétiques sont répertoriées. Et une naissance sur 100 serait concernée.

Pour comprendre la thérapie génique, il faut rappeler en premier lieu ce qu'est un gène. Si on prend des exemples concrets, la couleur des yeux, de la peau, la forme du nez, mais aussi plus généralement le mode de fonctionnement des organes, tout cela est inscrit dans le noyau des cellules, plus précisément dans l'ADN. Elle se présente sous la forme d'une double hélice de molécules. C'est l'association de ces molécules qui forme les différents gènes.

Nous possédons environ 25.000 gènes. Ces gènes se lisent comme un code que les "ouvriers" de la cellule déchiffrent pour produire les hormones, les enzymes ou les protéines dont nos organes ont besoin pour bien fonctionner. Si un gène est défectueux, s'il a muté, les "ouvriers" de la cellule soit ne produiront plus la protéine nécessaire, soit en produiront une anormale. Dans les deux cas, la maladie génétique apparaît.

Le principe de la thérapie génique est donc de réparer un gène muté pour rétablir le bon fonctionnement de la chaîne de production.

Thérapie génique : comment ça marche ?

Comment peut-on réparer un gène malade ? 

Le laboratoire de l'Inserm de Nantes contribue aux 2.000 essais cliniques de thérapie génique pratiqués dans le monde. À chaque fois, la même stratégie est employée. Une fois que le gène défectueux responsable d'une maladie est repéré, il faut le remplacer. Les chercheurs vont utiliser un gène médicament, c'est-à-dire la copie d'un gène sain. Tout l'enjeu est d'arriver à transporter le gène médicament dans la cellule malade.

Pour cela, les chercheurs ont trouvé un virus inoffensif qui va servir de messager comme l'explique le Dr Oumeya Adjali, chercheuse en thérapie génique : "On ne peut pas administrer ce messager par voie orale comme un comprimé, de plus on veut cibler les cellules malades, donc en général on va utiliser un vecteur, un véhicule qui est le plus souvent le dérivé d'un virus. On utilise des vecteurs viraux parce que les virus sont capables de cibler des cellules, de rentrer dans des cellules, et on va utiliser cette capacité pour faire parvenir notre gène dans les cellules malades".

Le virus est alors en mesure de pénétrer la cellule et de réparer son ADN. La cellule est alors à nouveau en état de commander la fabrication des protéines, indispensables à notre organisme. La cellule délivre un message, l'ARN, qui peut à nouveau être lu par le ribosome. Cette usine de fabrication de protéines peut à nouveau fonctionner normalement.

Plus de 66% des essais cliniques de thérapie génique visent à soigner des cancers. Viennent ensuite les pathologies cardiovasculaires (9%), puis les maladies rares dites monogéniques (8%).

Thérapie génique : une révolution dans le traitement des maladies oculaires

Les premiers essais en thérapie génique ont commencé chez l'homme en 1989. Et parmi les essais actuels, certains concernent les maladies oculaires.

L'un de ces essais est très prometteur en France. Il vise à réparer le gène défaillant qui provoque l'amaurose congénitale de Leber. Une maladie rare qui concerne cinq naissances sur 10.000. Chez ces malades, les pigments de la rétine qui sont chargés de capter les photons de la lumière disparaissent de façon irrémédiable ce qui entraîne à terme la cécité.

Neuf patients participent en ce moment à Nantes à un essai clinique dans lequel on a injecté à chacun une copie saine du gène défectueux.

La thérapie génique : un espoir pour demain ?

Le financement de la thérapie génique est aujourd'hui le principal moteur de la recherche. À chaque phase de ces recherches, les équipes médicales doivent participer à des appels d'offre pour financer l'étape suivante.

Le manque d'argent est donc aujourd'hui le principal frein aux progrès scientifiques, d'autant plus que les technologies employées sont de plus en plus coûteuses. D'où l'importance du Téléthon qui débute ce vendredi 6 décembre 2013. Grâce aux dons, l'AFM-Téléthon finance 34 essais cliniques en cours ou à venir.

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, était l'invité du Magazine de la santé ce vendredi 6 décembre 2013. Il évoque les essais de thérapie génique en cours et à venir, les espoirs qu'elle suscite, mais aussi les autres grands axes de recherche financés par l'AFM-Téléthon.

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