Bientôt un traitement pour améliorer les fonctions cognitives en cas de trisomie 21 ?
Testée sur un petit nombre de patients atteints de trisomie 21, une thérapie a amélioré certaines de leurs fonctions cognitives. Des résultats jugés “prometteurs”, qui doivent encore être confirmés.
Une hormone capable d’engendrer de réels bénéfices pour les personnes porteuses d’une trisomie 21 ? C’est la conclusion d’une étude menée par des chercheurs de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), et publiée ce jeudi 1er septembre dans la revue Science.
Cette étude tend à démontrer que l'injection d'une hormone chez des patients porteurs de trisomie 21 améliore de 20 à 30 % leurs fonctions cognitives. Les tests réalisés sur sept patients atteints de cette anomalie génétique ont permis une vraie amélioration de leur vie quotidienne : une meilleure compréhension des consignes, davantage de repères dans l'espace, une amélioration de l'attention et de la mémoire.
"Traitement existant et sans effet secondaire"
Ces patients, des hommes âgés de 20 à 50 ans, ont reçu pendant six mois une injection d'hormone toutes les deux heures, grâce à une pompe installée sur leur bras, similaires à celles qu'utilisent les personnes diabétiques. L'hormone utilisée, la GnRH, est d'ordinaire sécrétée naturellement par le corps, à l'exception des porteurs de trisomie 21.
Menée dans un premier temps sur des souris, l'étude avait permis de prouver que cette absence de GnRH altèrait les fonctions cognitives. En restaurant cette hormone, les chercheurs ont amélioré ces fonctions de 20 à 30 %. "Dans la trisomie 21, la thérapie GnRH est prometteuse, d’autant qu’il s’agit d’un traitement existant et sans effet secondaire notable", souligne Nelly Pitteloud, cheffe du service d'endocrinologie au Centre hospitalier universitaire vaudois, situé à Lausanne, qui a collaboré avec l'équipe de l'Inserm sur cette étude.
À lire aussi : Marthe Gautier, découvreuse "oubliée" de la trisomie 21, est décédée
Une étude plus vaste menée cet automne
Les scientifiques doivent désormais confirmer ces résultats en menant une étude plus vaste cet automne sur une soixantaine d'hommes et femmes volontaires.
Environ 450 enfants porteurs de trisomie 21 naissent chaque année en France, ce qui représente une naissance sur 2 000. La trisomie 21 reste la première cause de déficit mental d'origine génétique, parfois associé à d'autres complications dès la naissance, comme des malformations cardiaques dans 40 % des cas. En vieillissant, 77 % des personnes porteuses d'une trisomie 21 connaissent également des symptômes proches de ceux d'Alzheimer.
