Glycogénoses : comment vivre avec une maladie rare ?
Les glycogénoses, maladies d'origine génétiques contraignent les patients à contrôler en permanence leur alimentation, avec des risques de coma. Mais des espoirs de traitement existent avec les thérapies géniques.
Noah souffre de glycogénose, une maladie rare qui a été diagnostiquée quand il a commencé à faire ses nuits à deux mois. Sa mère ne l’avait pas allaité depuis plusieurs heures, quand elle l’a retrouvé dans le coma.
Le problème de Noah, c’est justement qu’il ne peut pas rester longtemps sans manger.
Un repas oublié, c’est un coma hypoglycémique
"Nous, quand on mange, on stocke, et au fil de la journée, on va puiser dans nos réserves", explique Laura Petel-Simonot, mère de Noah, présidente de l'association Francophone des Glycogénoses. "Alors que Noah n’a pas l'enzyme pour puiser dans ses réserves, du coup, il fait des hypoglycémies. Il a un temps de jeûne d'environ 3 à 4 heures et il est obligé d'être alimenté plusieurs fois dans la journée."
Cela fait donc 6 ans que la famille vit entièrement au rythme alimentaire de Noah.
"On oublie un repas et malheureusement, c’est c'est un coma hypoglycémique voire, encore aujourd'hui, on peut mourrir d'une glycogénose en France. Donc il faut être très sérieux", confie la mère de Noah.
Une alimentation adaptée
Quand Noah était bébé, la moindre infection pouvait tout dérégler et le Samu est même venu plusieurs fois. Aujourd’hui, ces mauvais souvenirs s’éloignent. Grâce à la participation de Noah qui s’est habitué à manger des aliments originaux pour rester loin de l’hôpital.
"Le fait que ce soit cru, qu'il y ait plus de glucides, permet qu'il tienne plus longtemps dans la journée. Après le repas, il aura de la maïzena qui complétera pour qu'il tienne jusqu'à 16 h-16 h 30", rajoute Laura Petel-Simonot.
Pour le goûter, Noah n’a presque jamais faim, alors il a une autre façon de manger. Laura, elle, en pause professionnelle pour s’occuper de lui, utilise chaque jour ses compétences d’infirmière.
"Le fait d'être infirmière nous a aidés au niveau des soins. Je connaissais déjà plus ou moins les gestes techniques. De toute façon, on n’a pas le choix, quand on a un enfant comme ça, différent, il faut être autonome", commente la présidente de l'association Francophone des Glycogénoses.
L'espoir d'un essai clinique
L’espoir de toute la famille, c’est qu’un jour, Noah ne soit plus différent grâce aux recherches en cours au Généthon, le laboratoire de l’AFM.
"L'idée est véritablement d'apporter au malade une copie normale du gène qui, chez lui, est muté donc faire en sorte que ce morceau d'ADN qui correspond au gène normal puisse pénétrer dans le foie de ces enfants. Notre espoir est de démarrer un essai clinique dans les cinq ans", confie Frédéric Revah, directeur général, Généthon.
Cet essai clinique concernera d’abord des adultes dont le foie a fini de grandir. Ces résultats devraient arriver à temps pour Noah.
