Pentalogie de Cantrell : ces enfants qui naissent avec le coeur hors du corps
La pathologie est aussi rare qu'impressionnante : concernant une naissance vivante sur 182.000, la pentalogie de Cantrell se manifeste par un développement du coeur hors de la cage thoracique.
La vidéo d'un bébé chinois né avec le coeur hors de la poitrine fait ces derniers jours le tour d'Internet.
L'enfant est atteint d'une pentalogie de Cantrell (également appelée syndrome thoraco-abdominal), un syndrome caractérisé par cinq anomalies distinctes.
La plus visible de ces anomalies est une ectopie cardiaque (migration du coeur hors du thorax) qui entraîne une déformation de la paroi abdominale (hernie). La pathologie se caractérise également par des anomalies au niveau du sternum, du diaphragme, du péricarde (le "sac" à double paroi qui contient le coeur) et des malformations cardiaques (communication entre les ventricules ou masse émergeant du ventricule gauche).
Ces malformations cardiaques sont la cause principale de la mortalité précoce des personnes atteintes du syndrome.
Vidéo du bébé chinois atteint de la pentalogie de Cantrell.
Il y a quelques mois, un autre cas de pentalogie de Cantrell avait été mis en avant par les médias. Il concernait une petite fille russe de 6 ans. Sa mère tâchait de lever des fonds pour subventionner les interventions chirurgicales indispensables à la survie de l'enfant.
Ce syndrome, décrit pour la première fois en 1958 est très rare. Il concernerait moins d'une grossesse sur un million, et une naissance vivante sur 182.000.
Une partie des cas observés de pentalogie de Cantrell pourrait être liée à une anomalie génétique – en l'occurrence, un gène défectueux porté sur le chromosome X.
