Pentalogie de Cantrell : le coeur hors du corps
La rareté et l'étrangeté de la pathologie a attiré l'attention des médias et la sympathie des internautes : une fillette russe résidant aux Etats-Unis grandit avec le coeur hors de la cage thoracique. Sa mère a initié une levée de fonds pour opérer l'enfant.
Aujourd'hui âgée de 6 ans, Virsaviya Borun-Goncharova a grandi en Russie avec le coeur hors de la poitrine. L'enfant est atteinte d'une pentalogie de Cantrell (également appelée syndrome thoraco-abdominal), un syndrome caractérisé par cinq anomalies distinctes.
La plus visible de ces anomalies est une ectopie cardiaque (migration du coeur hors du thorax) qui entraîne une déformation de la paroi abdominale (hernie). La pathologie se caractérise également par des anomalies au niveau du sternum, du diaphragme, du péricarde (le "sac" à double paroi qui contient le coeur) et des malformations cardiaques (communication entre les ventricules ou masse émergeant du ventricule gauche).
Ces malformations cardiaques sont la cause principale de la mortalité précoce des personnes atteintes du syndrome.
Selon la page de levée de fonds créée par sa mère, un chirurgien du Children's Hospital de Boston aurait accepté de réaliser les interventions chirurgicales indispensables pour assurer la survie de l'enfant. L'opération ne pourrait toutefois pas être réalisée avant 2017, la pression artérielle de l'enfant étant jugée trop élevée.
Vidéo de la chaîne NBC 6 South Florida publiée le mercredi 28 octobre 2015 sur Facebook, extraite d'un reportage sur Virsaviya Borun-Goncharova
Ce syndrome, décrit pour la première fois en 1958 est très rare. Il concernerait moins d'une grossesse sur un million, et une naissance vivante sur 182.000.
Une partie des cas observés de pentalogie de Cantrell pourrait être liée à une anomalie génétique – en l'occurrence, un gène défectueux porté sur le chromosome X.
