Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie rare décrite en 2005 par une équipe de généticiens belges. En France, une centaine d'enfants sont touchés, principalement des garçons.
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie rare. Faible tonus musculaire, infections pulmonaires à répétition, retard intellectuel et courte espérance de vie sont les principaux symptômes de cette pathologie. La maladie se caractérise également par un repli sur soi. Et pour aider les enfants atteints du syndrome de duplication du gène MECP2 à s'ouvrir sur le monde qui les entoure, des séances d'orthophonie sont nécessaires.
Faire avancer la recherche pour trouver un médicament
L'association Les Petits Mec P2, a par ailleurs été créée pour faire avancer la recherche sur cette maladie. Le fondateur, Laurent de Climmer, père d'un garçon atteint de ce symptôme, est soutenu dans son combat par la Professeure Hilde Van Esch, une généticienne belge qui a découvert le syndrome MECP2. C'est elle qui a mis en évidence que la duplication de ce gène entraîne une production trop importante de protéine.
Pour trouver le moyen de diminuer cette protéine, Laurent de Climmer espère se lancer bientôt dans un projet concret avec un pharmacien à la tête d'une start-up. Leur but : trouver un médicament qui permettrait de limiter voire diminuer les symptômes de cette maladie rare.
