Téléthon : bientôt un traitement contre le syndrome de Crigler-Najjar ?

Dzar est la bulle d’évasion d’Anaïs, 13 ans, une enfant du Téléthon. Ce cheval l’apaise et entend ses confidences. En apparence, Anaïs est une adolescente comme les autres. Pourtant, elle est atteinte d’une maladie génétique du foie appelée le syndrome de Crigler-Najjar.

Un handicap invisible

C'est un handicap invisible avec lequel vit la famille d'Anaïs depuis sa naissance. Pour comprendre l’invisible, il faut attendre la tombée du jour. Chaque soir, Anaïs doit se glisser toute la nuit sous un attirail de lampes bleues. C’est une photothérapie nécessaire qui doit durer entre 10 et 12 heures.

"D’habitude, je suis en sous-vêtements sous ma lampe, alors je chauffe ma chambre avant d’y aller. J’ai un masque pour dormir chaque nuit. Je me suis habituée et la lumière ne me gène pas plus que ça", explique Anaïs. 

Dormir chaque nuit sous des lampes bleues

Ces lampes de photothérapie permettent à Anaïs de dégrader la bilirubine. Cette substance, qui participe à l’élimination des déchets de l'organisme, est normalement transformée au niveau du foie et est éliminée. Mais chez Anaïs, l’enzyme qui réalise cette action ne fonctionne pas.

Sans lampe bleue, la bilirubine, s’accumulerait en trop grande quantité dans le corps d’Anaïs. Cela pourrait mener à une atteinte cérébrale et à la mort.

Anaïs en est consciente, elle a une grande maturité et un sens de la responsabilité. Au quotidien, c’est une organisation millimétrée qui a dû se mettre en place. "Quand elle va dormir chez une copine ou quand on part de la famille, c’est une trentaine de kilos d’équipements avec lesquels on doit voyager en permanence", explique Delphine, sa mère.

L'espoir d'une thérapie génique

Si la famille tient, c’est parce qu’il y a l’espoir d’une guérison. En région parisienne, les chercheurs du Téléthon participent à un essai de thérapie génique prometteur. Pour l’instant, six patients européens ont été inclus.   

"On a testé deux doses de thérapie génique. Grâce aux premiers résultats, on sait que la dose la plus forte a permis à trois patients de stopper la photothérapie depuis plus d’un an maintenant", confie Fanny Collaud, chargée de recherche au Génopole d'Évry.

Ces patients doivent encore être observés une année supplémentaire avant que d’autres soient inclus. "On doit avoir tous les résultats de tous les patients pour ensuite aller auprès des agences du médicament, pour qu'eux nous autorisent à aller plus loin dans l’aventure", conclut Fanny Collaud.

En France, seulement une vingtaine de personnes sont atteintes de cette maladie rare. Mais toutes sont dans l’attente d’un traitement miracle.   

Téléthon : comment donner ?

L’AFM-Téléthon soutient le développement de médicaments dans les domaines de la thérapie génique comme traitement contre les maladies rares.
Cette année, le Téléthon a lieu les 2 et 3 décembre 2022.
Pour faire un don, plusieurs choix sont possibles : 
- Appelez le 36 37 
- Rendez-vous sur telethon.fr. 
- Faites un don par SMS au 92007, 10 euros seront prélevés sur votre facture d’opérateur mobile.