Maladies rares

Faut-il vendre librement des tests génétiques ?

Les autorités américaines viennent d'autoriser la vente d'un test génétique, permettant de dépister le syndrome de Bloom à domicile. Cette autorisation de commercialisation ne concerne pour l'instant que cette maladie rarissime, qui affecte un enfant sur un million. Les spécialistes s'interrogent pourtant sur une possible généralisation à d'autres maladies, comme le cancer du sein ou le diabète.

La rédaction d'Allo Docteurs

Rédigé le 23/02/2015, mis à jour le 11/03/2015

C'est un premier pas vers la généralisation des tests ADN en vente libre : le 19 février 2015, les autorités sanitaires américaines ont finalement autorisé la vente libre d'un test génétique, après avoir refusé en 2013. Le kit permet aux utilisateurs de dépister, à la maison, une maladie génétique extrêmement rare : le syndrome de Bloom.

Ce test, qui requiert un échantillon de salive, est notamment finnancé par le géant d'internet Google. Pour l'agence américaine du médicament (FDA), il n'est pas question d'ouvrir le marché à d'autres maladies comme le diabète ou le cancer du sein, mais de le limiter seulement cette autorisation au syndrome de Bloom, un maladie héréditaire qui provoque un retard de croissance et prédispose au cancer. Le but du test est d'analyser l'ADN des parents, pour savoir s'ils sont tous les deux porteurs de la mutation impliquée dans la maladie. Si c'est le cas, il est probable que leur enfant soit atteint du syndrome de Bloom.

"Je suis étonnée par cette décision de la FDA, qui n'a pas de sens pour moi car il s'agit d'une maladie très exceptionnelle : on estime que cette maladie touche environ une naissance sur un million. C'est assez surprenant…" réagit le professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, généticienne à l'Institut Curie et membre du Comité consultatif national d'éthique de 2005 à 2013. En France chaque année, il y aurait ainsi moins d'un nouveau-né qui naîtrait avec le syndrome de Bloom. D'un point de vue commercial, donc, la vente de ce test est anecdotique "puisque très peu d'enfants sont atteints et qu'il suffit de faire une analyse en laboratoire. Cela ne représente pas un réel marché", ajoute le professeur Stanislas Lyonnet, généticien.

Cancer, diabète, mucovicidose

Dans le syndrome de Bloom il faut que les deux parents soient porteurs de variations sur le gène responsable de la maladie (le gène BLM) pour que leur enfant ait un risque d'être atteint. "Ce test est légitime pour faire un diagnostic prénatal, dans le cadre d'un projet parental. Si les résultats sont positifs, la famille peut avoir recours à une interruption médicale de grossesse" précise le Pr Stoppa-Lyonnet. "Dans certaines populations, ce gène est plus fréquent. L'autotest pourrait avoir un intérêt particulièrement dans ces groupes", ajoute-elle.

Cette libéralisation des tests ADN suscite bon nombre de controverses, car certains y voient déjà une porte d'entrée vers la généralisation des diagnostics génétiques personnalisés. Des sociétés biotechnologiques élaborent des kits destinés à dépister d'autres maladies plus répandues : mucoviscidose, cancers ou encore diabète...

La FDA soutient que la commercialisation des tests salivaires ne sera pas étendue à d'autres pathologies, car ils risqueraient de pousser ses utilisateurs à entreprendre des traitements infondés suite à un résultat faux positif. A l'inverse, les utilisateurs pourraient "ignorer un vrai risque" après un résultat faussement négatif. L'agence précise d'ailleurs que ces tests ne sont jamais fiables à 100%, et que dans tous les cas une probabilité d'erreur subsiste.

L'autorisation commerciale de la FDA n'impose pas d'entretien d'information préalable avec un professionnel avant de faire le test. "Avec cette généralisation, ce sont des personnes qui vont se tester sans savoir ce qu'est le syndrome de Bloom, sans savoir que c'est une maladie très peu probable, sans savoir aussi qu'il faut que les deux parents soient porteurs de la mutation pour que l'enfant soit atteint", craint le Pr Lyonnet. La FDA considère quant à elle qu'il n'est pas nécessaire de passer par un professionnel de santé "pour accéder directement aux informations personnelles sur son génome". Le groupe biotechnologique à l'origine de ces tests, 23andMe, dirigé par l'ancienne épouse d'un co-fondateur de Google, les vend d'ores et déjà au Canada et au Royaume-Uni. En France, la loi de bioéthique interdit la vente libre de tests génétiques.

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