Ch@t : La trisomie 21
Ch@t du 24 février 2010 Avec les réponses de Sylvia Gaymard, vice-présidente de la fédération Trisomie 21 France et de Bruno Cassiani, président de l'association Trisomie 21 Val-de-Marne.
Les réponses de Sylvia Gaymard, vice-présidente de la féderation Trisomie 21 France
- Quelle scolarité après la maternelle ?
Il est aujourd'hui possible et souvent souhaitable que les enfants porteurs de trisomie 21 accèdent à l'école élémentaire, au collège et de plus en plus en lycée professionnel. Le plus fréquent est que les enfants soient scolarisés dans des dispositifs collectifs d'intégration type CLIS (classe d'intégration scolaire) ou UPI (unité pédagogique d'intégration) mais de plus en plus en scolarisation individuelle (CP, CE1... avec ou sans auxiliaire de vie scolaire).
- Je suis maman d'un petit garçon né trisomique et âgé de 5 ans et ½. Mon petit garçon ne parle pas encore alors qu'il est suivi en orthophonie depuis 6 mois, je précise qu'il est né post terme ++ et que mis à part ce problème de langage, l'acquisition de la marche et de la propreté sont déjà acquises depuis 3 ans. Que puis-je faire pour l'aider dans ce développement du langage ?
Le suivi orthophonique semble effectivement très utile et l'aide au quotidien de l'entourage est aussi capital dans les échanges. Les conseils de l'orthophoniste sont indispensables pour que vous puissiez tous avancer ensemble autour de votre enfant.
- Amniocentèse, quels sont les risques ?
Les risques de l'amniocentèse sont essentiellement des risques de "fausse couche" qui représentent en moyenne 1% des cas.
- J'ai une cousine trisomique, ai-je plus de risques qu'une autre femme d'avoir moi aussi un enfant trisomique ?
S'il s'agit d'une trisomie dite "libre", vous n'avez pas plus de risque que n'importe qui. Si par contre il s'agit d'une "translocation" (partie du chromosome attaché à un autre) qui représente environ 2% des cas, les risques seront effectivement plus importants et un dépistage sera nécessaire.
- J'ai 1/67 risque d'avoir un enfant porteur d'anomalie. Nous avons décidé de ne pas faire de test. Je souhaite accepter le bébé comme il est, mais j'ai peur de ne pas être une bonne mère, et de ne pas faire comme il faut.
C'est votre choix et il est, à mon avis tout à fait respectable et doit être respecté. Je ne sais pas ce qu'est une bonne mère ni ce que c'est de faire comme il faut. Ceci est valable tout autant pour les parents d'enfant "ordinaire". On apprend au fil du temps, il faut aller chercher des conseils auprès des parents plus anciens et partager vos craintes et vos expériences. Pour le moment, si vous avez décidé de stopper les tests, vivez votre grossesse et sachez qu'il existe des associations prêtes à vous accompagner en cas de besoin.
- Existe-t-il plusieurs trisomies 21 ?
Il existe plusieurs formes : la plus fréquente est la trisomie libre, c'est à dire non portée par l'un ou l'autre parent. Il s'agit d'un accident génétique La trisomie mosaïque ou l'accident génétique a lieu après plusieurs divisions cellulaires. Toutes les cellules ne sont pas atteintes et le handicap est souvent moins important. La trisomie par translocation est la seule transmise par les parents car un morceau de chromosome est fixé à un autre.
- Pourquoi nous pousse-t-on systématiquement à faire l'amniocentèse dès que le tri test n'est pas bon ? Nous n'avons même pas le temps de nous faire à l'idée de ce résultat qui peut changer tout le déroulement de la grossesse.
On ne doit pas vous pousser à faire l'amniocentèse mais vous conseiller pour que vous fassiez un choix le plus éclairé possible. Si vous ne souhaitez pas faire cet examen, c'est votre droit.
- J'attends des jumeaux. Ma gynécologue m'a dit qu'on ne faisait plus de dépistage de la trisomie 21 en cas de grossesse gémellaire. L'échographie seule suffit-elle ?
Les dépistages sanguins en cas de grossesse gémellaire ne sont en effet pas toujours fiables. L'échographie ne suffit pas plus pour une grossesse gémellaire que pour une autre grossesse. Reste à votre médecin de juger l'opportunité de vous adresser à une consultation génétique s'il l'estime nécessaire.
- J'ai 38 ans (39 à l'accouchement). Je pensais qu'à partir de 38 ans on bénéficiait de l'amniocentèse mais mon médecin est contre. Il dit qu'on est en train de changer de comportement car finalement on perdait plus d'enfants sains à cause du risque de fausse couche, que ce que l'on détecterait de cas. Est-ce vrai ?
Le risque d'interruption involontaire est d'environ 1% ce qui n'est pas négligeable et il est vrai dans certains cas des interruptions de grossesses concernent des enfants "sains". C'est réellement une question à débattre avec votre obstétricien.
- Une amie vient d'avoir son résultat d'amniocentèse. Trisomie 18, on lui annonce un bébé non viable. Qu'est-ce que la trisomie 18 ?
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique touchant la 18ème paire. Je ne connais pas personnellement d'enfants porteurs de trisomie 18. Je vous renverrai au site "orphanet" qui vous apportera plus de précisions.
- Si le test de dépistage de la trisomie 21 n'a pas été fait en début de grossesse, est-il possible de la détecter par une échographie ?
On ne détecte pas à cout sur la trisomie par une échographie mais il peut y avoir des signes d'appel qui conduisent à proposer l'amniocentèse.
- Quel est le pourcentage de garçons porteurs d'une trisomie 21 qui sont stériles ?
Pour le moment, il n'y a pas dans la littérature d'exemple d'homme trisomique ayant eu des enfants mais dans notre société, en ont-ils réellement la possibilité (chez les parents ou en foyer séparés hommes femmes) ceci ne veut donc pas dire qu'il y a stérilité.
- Les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont-ils tous un risque d'obésité plus tard ?
La courbe de poids est effectivement à surveiller mais si l'équilibre alimentaire est surveillé, les adultes porteurs d'une trisomie 21 ne sont pas forcément obèses. Il faut aussi rappeler que le capital génétique vient des deux parents et que s'il existe un risque d'obésité dans la famille, la surveillance devra être accrue. Sur le site trisomie 21 france, vous pouvez commander le livret de suivi médical qui renseigne le suivi médical préconisé pour les personnes porteuses de trisomie, notamment un chapitre sur la prévention de l'obésité.
- Je suis maman de 2 enfants et je souhaite un troisième, j'ai 38 ans. Les risques de trisomie 21 sont-ils plus importants pour cet enfant ?
J'ai moi-même eu mon quatrième enfant à 38 ans, avec un dépistage (si vous le souhaitez). L'âge implique une surveillance particulière mais n'est pas une contre-indication à la grossesse.
- Pourquoi le risque de trisomie 21 augmente t-il avec l'âge ? Je suis en attente depuis le 8 février du résultat d'une amniocentèse pour tri test 1/170. J'ai 37 ans et c'est ma 4ème grossesse.
Le risque augmente avec l'âge car les ovocytes sont de moins bonne qualité. Je dirais qu'à priori si le résultat traîne à vous être adressé c'est que rien n'est à signaler. En général lorsqu'il y a anomalie, les résultats parviennent plus tôt. Rien ne vous empêche de harceler le laboratoire (par l'intermédiaire de la maternité) pour qu'il cesse de jouer avec vos nerfs.
- Avec tout les tests possibles actuellement comment est-ce possible de passer à coté d'une trisomie lors de la grossesse ?
L'indication de l'amniocentèse est très précise, l'échographie et la prise de sang ne dépistent pas toutes les cas de trisomie 21. Donc le taux de naissances reste aux environs de 1/1000 à 1/2000
- Y a-t-il plusieurs formes de trisomie 21 ? Des enfants plus ou moins atteints ce qui ensuite peut freiner le développement et l'autonomie ?
En France le développement des enfants porteurs de T21 est fonction du capital génétique, de l'environnement, de l'insertion sociale, de la stimulation reçue et de la présence ou non de handicap associé.
Les réponses de Bruno Cassiani, président de l'association Trisomie 21 Val-de-Marne
- Des autistes sont dans mon lycée et se montrent parfois violents entre eux et avec les autres, est-ce pareil pour les enfants trisomiques ?
Le comportement violent n'est pas du tout une spécificité des personnes porteuses de trisomies 21, ça serait plutôt l'inverse ils entrent souvent en relation avec beaucoup de douceur, cependant, il se peut qu'ils réagissent avec énervement lorsqu'ils ont l'impression d'être jugés ou provoqués.
- Enceinte de 4 mois, mon bébé a eu lors de la 1ère échographie une clarté nucale de 2.4 mn, mon médecin est très pessimiste, il nous a fortement poussé à faire les pds pour les marqueurs sériques que nous avons refusés car nous refuserions de toutes façons une amniocentèse donc nous ne voyons pas l'intérêt.
Ce sont les parents qui sont maîtres des décisions après que les professionnels aient donné leur pronostic.
- J'ai l'impression que tous les trisomiques se ressemblent. Y a-t-il une explication ?
En effet l'expression des gènes véhiculés par le chromosome 21 a des constantes et sur l'aspect physique (visage rond, yeux en amandes, taille assez modeste) et sur les aspects psychologiques et comportementaux (lenteur, douceur, sensibilité...).
- Peut-on constater une trisomie lors d'une échographie ?
Des signes peuvent laisser présager mais sans aucune certitude, en général il s'agit de la largeur de la nuque et des proportions de certains os (fémur...).
- Qu'est-ce que la trisomie 21 libre ?
C'est quand les parents ne sont pas porteurs mais que la trisomie 21 s'est déclarée spontanément au moment de création de ses cellules.
- Une personne trisomique peut-elle mener une vie en étant indépendante et autonome ?
Oui de nombreux témoignages existent sur des personnes porteuses de trisomie 21 qui lorsqu'elles ont été préparées sur le chemin de l'autonomie arrivent à vivre autonomes et indépendantes avec toutefois un accompagnement qui demeure nécessaire en fonction des compétences acquises et des besoins matériels et logistiques.
- Est-ce qu'un bébé trisomique dans le ventre de sa mère est moins actif qu'un bébé normal ?
Il est difficile de répondre précisément, l'activité du bébé in utéro ne vaut pas du tout test de dépistage.
- A l'échographie est-ce que le fémur est vraiment sous la courbe de mesure quand il y a trisomie 21 ?
Cela fait partie des indicateurs possibles mais non suffisant pour l'amniocentèse.
- Ma grand-mère a eu son 8ème enfant à 42 ans (en 1963) et il est trisomique. A 33 ans, ai-je plus de risques d'avoir un enfant trisomique ?
S'il s'agissait d'une trisomie libre il n'y a pas plus de risques que s'il n'y avait pas eu d'antécédents familiaux.
- J'ai vu un urologue hier pour mon fils de 16 mois porteur d'une trisomie 21 car nous pensions qu'il n'avait qu'un testicule. Il nous propose de l'opérer car ses testicules sont remontés. Est-ce vraiment nécessaire ?
Oui certainement mais cela est valable pour tout enfant ordinaire pour qui il est important que les testicules soient à leur place.
- En combien de temps a-t-on les résultats d'une amniocentèse ?
Le maximum est de deux semaines et quelques fois plus tôt.
- Ma fille âgée de 27 mois refuse les morceaux est-ce le cas pour tous les enfants porteurs d'une trisomie et cela change-t-il avec les années ?
Ce n'est pas du tout un signe de dépistage d'une trisomie21 (et la majorité des personnes porteuses de trisomie 21 ont la capacité de manger comme des personnes ordinaires)
- Un enfant trisomique peut il avoir des enfants normaux ?
Oui mais avec un risque plus important de trisomie 21.
- Combien d'enfants trisomiques naissent chaque année en France ?
Environ 400 par an en France soit 1 par jour.
- Une amie a eu une amniocentèse avec résultat négatif pour la trisomie et verdict le bébé était porteur de trisomie à la naissance ! Comment un examen peut-il être faux ?
A priori l'amniocentèse est infaillible sauf en cas de grossesses gémellaire.
- Quel suivi pour un nourrisson trisomique ? Comment l'aider, à partir de quel âge ?
Deux axes généraux : l'orthophonie et la psychomotricité (et/ou kiné-moteur) puis des axes spécifiques en fonction de l'enfant (vision...). Dans tous les cas il est souhaitable de se rapprocher des services adaptés type CAMSP ou SESSAD pour démarrer la réeducation le plus tôt possible.
- Je suis enceinte de jumeaux (5ème mois de grossesse), taux 1/70, risque accru de la trisomie 21. Une amniocentèse est nécessaire ?
C'est aux parents de juger sachant que la prise de sang n'est pas fiable à 100% en cas de grossesse gémellaire.
- On sait que chez nos enfants porteurs d'une trisomie 21 tous les organes sont plus petits, est-ce que cela peut avoir une incidence à court ou long terme ? Ou juste une fragilité ?
Les organes sont en général en proportion de la taille (pas nécessairement plus petits que pour les enfants ordinaires) et n'ont pas spécialement de différences d'évolution par rapport à des personnes ordinaires.
Les réponses du Dr Charlotte Tourmente
- L’espérance de vie pour les personnes trisomiques 21 est-elle la même que la moyenne nationale ?
Non, leur espérance de vie est diminuée, même si elle est maintenant supérieure à 50 ans.
- J’aimerais avoir des informations sur ce qu’on appelle les faux-négatifs.
On parle de faux négatifs lorsque le résultat d'un examen indique qu'il n'y a pas d'affection ou de vulnérabilité.
- A quoi est due la trisomie 21 ? Peut-on l’avoir même s’il n’y a eu aucun cas dans la famille ?
L'origine est génétique, sans que l'on sache pourquoi (hormis que le risque augmente avec l'âge de la maman). Et oui, c'est possible d'avoir un enfant trisomique sans cas dans sa famille.
- Où en est le fameux dépistage de la trisomie grâce au sang maternel et au cellule du fœtus qui circule dedans ?
On le fait à l'approche du terme, grâce à une ponction de sang foetal, lorsque le diagnostic est recherché tardivement.
- L’absence d’hypotonie, la marche à 22 mois, le jeu en collectivité, sont-ils des signes de trisomie légère ?
La marche est acquise en effet tardivement (vers l'âge de 2 ans), il existe une hypotonie (abdominale notamment) et la sociabilité est souvent conservée. Tout dépend ensuite de chaque enfant.
- J’ai subi hier une amniocentèse j’ai 38 ans et j’ai peur de la fausse couche, les risques sont minimes 1% mais à quels signes dois-je être attentive ?
Consultez si vous perdez du sang ou du liquide, si vous avez de la fièvre ou de forts maux de ventre. Reposez-vous si vous le pouvez 1 jour ou 2. Bon courage...
- Enceinte de 4 mois, avec une clarté nucale à 2,11 et une prise de sang à 1/300, je n’ai pas eu besoin de faire l’amniocentèse mais je stresse à cause de cette statistique. Je n’arrête pas d’y penser, dois-je m’affoler ?
Non. Vous avez 299 chances sur 300 d'avoir un enfant non trisomique.
- Comment puis-je savoir s'il s'agit d'une translocation ?
Grâce au caryotype.
- Ma fille de 4 mois est atteinte d’1 trisomie 14 partielle. Je n’ai pas ou peu d’info sur cette maladie et pas d’association vers qui me tourner ? Avez vous des infos à me donner ?
L'association Trisomie 21 France pourra vous aider. http://www.trisomie21-france.org
- Dans le reportage vous parlez de 2 hormones qui sont dosées dans le sang de la mère. En cours de SHS nous avions parlé de 3 hormones, HT-21, PAPP-A et bêta-HCG. Quelles sont donc les 2 qui sont dosées en pratique ?
Selon la date de la grossesse, les hormones dosées sont différentes. Il s'agit notamment de l'Alpha FP, bétaHCG, estriol non conjugué, PAPP-A.
- On nous fait signer un consentement indiquant que même un risque supérieur à 1/250, donc normalement sans risque ne veut pas dire que l’enfant ne sera pas atteint par la trisomie 21. C’est juste des statistiques. J’ai 42 ans, enceinte de 3.5 mois, puis-je me contenter de chiffre ?
En effet, le risque existe même si il est faible. C'est à vous de voir en fonction de vos convictions personnelles, religieuses, philosophiques, si vous vous "contentez" de statistiques ou si vous poussez plus loin les investigations. Je vous conseillerais d'en parler avec votre médecin si vous êtes inquiète.
- Quels sont les examens pour détecter la trisomie 21 ?
Le dépistage combiné associe la recherche de marqueurs sériques, une échographie et l'âge de la mère pour calculer le risque de trisomie 21.
- Quand on a un cas de trisomie 21 dans sa famille, a-t-on plus de risque d’avoir un enfant porteur de cette maladie ?
Ca dépend du type de trisomie, s'il s'agit d'une trisomie dite libre, vous avez le même risque que les femmes de votre âge.
- 1/300 mais 42 ans, dois-je pour être certaine de la non-trisomie de mon futur enfant me payer moi-même une amniocentèse (450€!!!) puisque non remboursée par la sécu maintenant ?
Oui... La législation impose de ne prendre en charge les frais d'amniocentèse que si le risque est supérieur à 1/250.
