Un nouveau traitement transforme le visage d'enfants souffrant d'une malformation faciale
Un traitement contre la myo-hyperplasie hémifaciale a été mis en place pour la première fois par des chercheurs français. Cette pathologie se manifeste par une déformation asymétrique du visage, apparaissant dès l’enfance.
C'est une découverte qui va changer la vie d'enfants malades. Un médicament capable de venir à bout d’une malformation importante du visage a fait l’objet d’une étude publiée le 15 septembre dans le Journal of Experimental Medicine. Ce traitement concerne les enfants souffrant de ce qu’on appelle la myo-hyperplasie hémifaciale (“hyperplasie” pour un gonflement anormal des tissus, “myo” le muscle, et “hémifaciale”, pour la moitié du visage). Concrètement, ces enfants présentent une déformation asymétrique du visage, un côté apparaissant très gonflé par rapport à l’autre.
C’est une maladie rare, au diagnostic complexe, dont les causes étaient jusqu'ici mal connues et contre laquelle aucun traitement n'existait.
Une IRM met en évidence des muscles "très gros"
Plusieurs solutions avaient été proposées. Des tentatives de chirurgie de remodelage avaient eu lieu, sans résultats satisfaisants. Des injections de toxine botulique - pour relaxer les muscles - avaient également été tentées, ici encore sans succès. Et souvent, aucun traitement n'était possible pour des patients en errance diagnostique. C’est dans ce contexte aride que les travaux d’un médecin ont bouleversé la compréhension de la maladie et donc, la vie des malades.
Le Pr Romain Khonsari, chirurgien maxillo-facial à l’Hôpital Necker-Enfants Malades de Paris, suit cinq patients, enfants et ados qui présentent sensiblement les mêmes symptômes : on dirait que leur visage, dissymétrique, est comme figé par des spasmes. Il décide alors de leur faire passer une IRM. “On s’est aperçus que dans les zones qu’on pensait très contractées, les muscles n’étaient en fait pas si contractés que ça”, remarque-t-il. “Ils étaient surtout très gros : c’était donc plutôt une hypertrophie qu’une contraction” explique-t-il.
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Les mêmes gènes que pour le syndrome de CLOVES
Cette hypertrophie musculaire rappelle une autre maladie rare : le syndrome de CLOVES. Cette maladie se traduit par des déformations très importantes du corps, notamment du visage. Un autre médecin français, le Pr Guillaume Canaud, chercheur en médecine translationnelle à l’Hôpital Necker, avait mis en lumière les mutations génétiques en cause dans cette maladie, notamment sur le gène appelé PIK3CA.
Avec ses connaissances sur le syndrome de CLOVES, il s’est intéressé à ces cas d’hypertrophies de l’hémiface chez les enfants. “Partant de ces hypertrophies, on s’est dits que le gène PIK3CA était peut-être aussi impliqué dans ces hypertrophies de l’hémiface”, explique-t-il. Il a donc testé cette hypothèse en menant diverses expériences, et a pu confirmer que le gène PIK3CA jouait bien un rôle dans ces hypertrophies musculaires.
Un traitement à prendre quotidiennement et à vie
Les cinq jeunes patients ont été traités de la même façon que pour le syndrome de CLOVES... grâce à une molécule développée à l’origine pour la prise en charge du cancer. Les résultats sont spectaculaires.
Rapidement, les muscles du visage semblent dégonfler sous l’effet du traitement. Et ce n'est pas qu’esthétique, ces patients ont eu aussi une amélioration fonctionnelle comme la parole. Ce médicament est à prendre quotidiennement et probablement à vie.
